CANCRO AL SENO: I RISCHI DELLE MUTAZIONI DEI GENI BRCA

A cura di: Ufficio stampa Sorgente Genetica - I tumori possono essere originati da fattori diversi tra loro quali: lo stile di vista, la predisposizione genetica, l’ambiente in cui si vive. È dunque indispensabile effettuare screening genetici per rilevare la predisposizione a neoplasie quali il cancro al seno.

La causa della formazione di un tumore è da ricercare in anomalie nella produzione di cellule. Queste provvedono alla crescita dell’organismo, oltre a sostituire cellule danneggiate o morte. Cosa accade se ci si trova di fronte a delle mutazioni genetiche? In questo caso le cellule iniziano ad essere prodotte in maniera continua e non assolvono alle loro funzioni abituali. Le cellule in sovrannumero possono trasformarsi in “maligne” e intaccare i tessuti limitrofi.

Nel caso di tumori ereditari, se ci sono in famiglia individui a cui è stato già diagnosticato un tumore, aumentano le probabilità nei parenti di insorgenza della stessa patologia. L’ereditarietà del tumore può essere causata da un gene mutato trasmesso.

Lo screening genetico può essere un’importante arma per rilevare la presenza di mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2. Queste infatti sono associate all’insorgenza di neoplasie come il cancro al seno o all’ovaio¹. Studi specifici hanno rilevato che il 15% dei casi di tumore alle ovaie e il 5-10%  dei casi di tumore al seno sono da ricondurre proprio a fattori genetici come ad esempio la mutazione a carico dei geni BRCA¹ˊ².

Queste neoplasie sono molto diffuse tra la popolazione femminile: soprattutto il cancro al seno rappresenta una vera e propria piaga in quanto è la prima causa di decesso, dal punto di vista oncologico, tra le donne. I sintomi del cancro alle ovaie invece sono evidenti per lo più in fase avanzata e per questo viene definito “silente”. Le donne con mutazioni a carico dei geni BRCA presentano un rischio di sviluppo del tumore al seno che può arrivare fino all’87% , mentre per il cancro alle ovaie arriva fino al 40%³ˊ⁴.

La presenza di una mutazione genetica non implica che una forma tumorale possa insorgere in maniera certa. È pur vero che il 10% delle pazienti a cui è stato diagnosticato un tumore, presenta una mutazione genetica.

Rilevando una predisposizione genetica a diverse forme di tumore è possibile muoversi con largo anticipo attuando una strategia di tipo preventivo.

Per maggiori informazioni sui test genetici per il cancro al seno e all’ovaio visita il sito: www.brcasorgente.it

Note:

1.Campeau PM, Foulkes WD, Tischkowitz MD. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic avenues. Human Genetics 2008; 124(1):31–42

2.Pal T, Permuth­Wey J, Betts JA, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations account for a large proportion of ovarian carcinoma cases. Cancer 2005; 104(12):2807–16

3​ .I numeri del cancro 2014 – pubblicazione a cura di Aiom, Ccm e Artum 

4 ​.Rischio di cancro ereditario, a cura della Lega svizzera contro il cancro – 3° edizione