DIAGNOSI PRENATALE ED ESAMI DI SCREENING: ECCO LE DIFFERENZE

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

La prima gravidanza fa scaturire spesso in una donna dubbi e domande, come ad esempio: che differenza c’è tra esami di screening prenatale ed esami di diagnosi prenatale? I test cui sottoporsi sono vari (per esempio amniocentesi o Bi test), e si distinguono in esami prenatali invasivi e non invasivi.

Tra i test prenatali non invasivi ci sono gli esami di “screening prenatale” (non comportano rischi per la salute di mamma e bimbo), che associano analisi di tipo biochimico sul sangue della gestante, a ecografie atte a individuare nel feto valori fuori dalla norma che suggeriscono la presenza di anomalie. Sono test probabilistici che indicano la percentuale di probabilità che vi siano anomalie fetali come difetti del tubo neurale o sindrome di Down.

Bi test, Tri test e Quadri test comprendono sia un’ecografia (translucenza nucale) per misurare il nascituro, sia analisi per controllare i valori di alcune proteine nel sangue, e hanno una tasso di affidabilità fino all’85%¹. I test prenatali non invasivi che studiano il DNA del feto sono esami di screening e si svolgono su un campione ematico della madre per rilevare i frammenti di DNA fetale presenti nel circolo sanguigno materno per tutta la gravidanza. Il test del DNA fetale può rilevare anomalie dei cromosomi come la Sindrome di Down e le trisomie 13 e 18. Il tasso di affidabilità è del 99,9%².

Esami invasivi come amniocentesi, cordocentesi e villocentesi sono definiti “diagnostici” poiché forniscono una diagnosi sulle condizioni del bimbo rilevando con diverse anomalie. I test di diagnosi prenatale prevedono il prelievo di tessuto o liquido direttamente dall’ambiente fetale tramite l’inserimento di un ago nel pancione della madre. L’amniocentesi studia un campione di liquido amniotico; la cordocentesi, un campione di sangue prelevato dal cordone del feto; la villocentesi, un campione di placenta (villi coriali). Questi esami hanno un rischio di aborto dell’1%.

Sottoporre la futura mamma a uno di questi esami è una decisione che il ginecologo prenderà considerando l’età della donna, il suo stato di salute e la sua familiarità con anomalie di tipo genetico.

Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it

Fonti:

1. Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche – DiAntonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut

2. Poster Illumina ISPD_2014 Rev A