SINDROME DI MYHRE: UN GRUPPO DI RICERCATORI ITALIANI NE SCOPRE LA CAUSA
20 gen. (Valentina Coppola)
La sindrome di Myhre è una malattia genetica molto rara riscontrata oggi in soli 30 pazienti in tutto il mondo. Grazie alle nuove tecniche di analisi genetica, un gruppo di ricercatori italiani coordinati da Marco Tartaglia, ricercatore Telethon dell'Iss di Roma, è riuscito a individuarne la causa. I risultati del loro studio sono stati recentemente pubblicati sull'American Journal of Human Genetics e diffusi in un comunicato stampa dalla Telethon che entra nel dettaglio di questa rara patologia, spiegando come essa sia determinata da un difetto congenito che provoca ipertrofia muscolare, ritardo nella crescita, difetti cognitivi, anomalie scheletriche e sordità. Nel comunicato stampa, in particolare, Marco Tartaglia entra nel dettaglio della causa della sindrome di Myhre spiegando che: “Il gene responsabile non si conosceva ma i segni clinici erano ricollegabili a quelli di un piccolo gruppo di malattie dello sviluppo causate da una specifica alterazione di meccanismi di segnalazione intracellulare, similmente a quanto succede nel gruppo di malattie genetiche che studiamo da anni, grazie al supporto di Telethon. Da qui il nostro interesse per identificare il gene responsabile di questa rara malattia genetica che si è concretizzato grazie alla collaborazione con colleghi che si erano imbattuti in alcuni casi di questa sindrome”. Grazie a una tecnologia d'avanguardia che consente di studiare l'intero esoma di un individuo, ovvero la sezione di Dna contenente le istruzioni per sintetizzare le proteine le cui deformazioni sono responsabili della maggior parte delle malattie genetiche rare, i ricercatori coordinati da Marco Tartaglia sono riusciti a identificare il gene responsabile della patologia, lo SMAD4, già identificato come causa di altre malattie genetiche. “L’aspetto interessante” conclude marco Tartaglia, “è che uno stesso gene, a seconda del difetto, può essere responsabile di malattie molto diverse. Chi è affetto da sindrome di Myhre non ha un rischio maggiore di sviluppare tumori rispetto alla popolazione normale, eppure il gene difettoso è lo stesso. Anche nella sindrome di Noonan succede un fenomeno analogo. Il prossimo passo sarà capire il meccanismo con cui questo difetto provoca determinati sintomi e non altri: certamente otterremmo informazioni molto importanti per questo gruppo di malattie e, più in generale, su come la sua funzione controlla i processi dello sviluppo”. |
|
...........................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................
Contatti | Archivio | Termini e condizioni | © Copyright 2026 lasaluteinpillole.it - supplemento alla rivista www.studiocataldi.it
...........................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................
