SINDROME DI RETT: SCOPERTA A SIENA LA DISFUNZIONE CARDIACA CHE TENDE A COLPIRE LE PAZIENTI
21 gen. (Valentina Coppola)
I ricercatori del policlinico Santa Maria alle Scotte di Siena hanno recentemente scoperto una disfunzione cardiaca che tende a colpire le pazienti affette dalla sindrome di Rett. La ricerca che ha portato alla determinazione del nesso tra la disfunzione cardiaca e la sindrome di Rett, in particolare, è stata coordinata dalla cardiologa Silvia Maffei dell'Uoc Cardiologia Ospedaliera in collaborazione con il neuropsichiatra Joussef Hayek e con il neonatologo Claudio De Felice. Lo studio condotto dai ricercatori si è svolto nell'arco di 24 mesi, un periodo durante il quale i medici hanno sottoposto a ecocardiografia 92 pazienti affette dalla sindrome di Rett. La notizia della nuova scoperta medica, inoltre, è stata diffusa dal Policlinico attraverso un comunicato stampa contenente anche le dichiarazioni dei ricercatori. Lo studio è stato anche recentemente oggetto di approfondimento sulla rivista European Heart Journal Cardiovascular Imaging. La dottoressa Maffei, in particolare, nel comunicato stampa entra nel dettaglio le caratteristiche della disfunzione cardiaca che colpisce le giovani pazienti: “Si tratta di una disfunzione cronica del miocardio che colpisce entrambi i ventricoli cardiaci. L’anomalia cardiaca è riscontrabile sia nelle pazienti con forma classica della malattia che in quelle con forme atipiche”. Secondo gli studiosi, in particolare, la disfunzione cardiaca sarebbe conseguenza dell'aumento ossidativo provocato dalla patologia e si aggiungerebbe ai già numerosi fattori di rischio noti e collegati alla sindrome di Rett. Claudio De Felice e Joussef Hayek entrano, invece, nel dettaglio dell'aspettativa di vita delle bambine affette dalla sindrome di Rett spiegando che: “Circa la metà delle pazienti Rett è in grado di superare la soglia dei 40 anni ma il rischio di morte cardiaca improvvisa è 300 volte superiore rispetto alle coetanee sane. I motivi erano finora attribuiti ad uno squilibrio del sistema nervoso autonomo o ad aritmie fatali ma nessuno aveva finora esplorato la funzionalità miocardica. Questa ricerca ha fornito una risposta chiara e permette di aprire prospettive terapeutiche cardiovascolari preventive nelle pazienti”. |
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