SINDROME DI RETT: SCOPERTA A SIENA UN'ANOMALIA DEI GLOBULI ROSSI

26 gen. (Valentina Coppola)
I ricercatori del policlinico Santa Maria alle Scotte hanno compiuto recentemente un ulteriore passo avanti nella comprensione dei meccanismi alla base della Sindrome di Rett, una malattia rara che tende a colpire le bambine provocando ritardi nello sviluppo, anomalie cardiache e polmonari e una serie di altre gravi conseguenze. Lo studio, finanziato dalla Regione Toscana e dalla Fondazione Toscana Life Sciences, è stato portato avanti da un'équipe composta dal neonatologo Claudio De Felice, il pneumologo Marcello Rossi, il neuropsichiatra Joussef Hayek e la fisiopatologa Lucia Ciccoli del Policlinico senese, in collaborazione con un gruppo di ricercatori dell'Università di Siena. I risultati dello studio, il primo di una serie di ricerche che volte a studiare nel dettaglio la Sindrome di Rett, sono stati diffusi in un comunicato stampa dal Policlinico e sono stati oggetto di una pubblicazione sulla prestigiosa rivista Biochimica Biophisica Acta. A spiegare gli esiti dello studio, in particolare, è il dott. Claudio De Felice: “I globuli rossi delle bambine Rett dall’esame al microscopio elettronico risultano essere per il 95% di forma schiacciata e assottigliata invece che discoidale, come nei soggetti sani. L'anomalia di forma del globulo rosso, principale veicolo di ossigeno dell’organismo, è correlata a un aumento dello stress ossidativo della membrana e a un'anomalia degli scambi respiratori polmonari con conseguente ridotta ossigenazione”. Il dott. Joussef Hayek, invece, entra nel merito del trattamento cui sono state sottoposte le pazienti al fine di normalizzare la forma dei globuli rossi: “Per ridurre lo stress ossidativo dei globuli rossi alle pazienti sono stati somministrati acidi grassi polinsaturi omega-3, già da noi precedentemente utilizzati nella Rett con risultati positivi. Queste sostanze hanno normalizzato, anche se non completamente, la forma dei globuli rossi e ristabilito un normale scambio respiratorio e di ossigenazione del sangue. I risultati di questo studio confermano l'importanza dell'ipossia e dello stress ossidativo nei meccanismi che portano dalla mutazione del gene MeCP2 alla malattia e possono rappresentare un’importante base per terapie mirate”.