Principali malformazioni e disfunzioni croniche connesse alla fibrosi cistica

Principali malformazioni e disfunzioni croniche connesse alla fibrosi cistica

PRINCIPALI MALFORMAZIONI E DISFUNZIONI CRONICHE CONNESSE ALLA FIBROSI CISTICA

La fibrosi cistica è una malattia che aggredisce il paziente in modo da aggravare le malformazioni arrecate ai vari organi man mano che la patologia fa il suo corso, specie se non adeguatamente e tempestivamente trattata.

Alla nascita, infatti, il piccolo non presenta anomalie istologiche a livello polmonare. Secondo gli studi più recenti, ciò che determina i primi danni all’apparato respiratorio è un’iperproduzione di secrezioni dalla consistenza molto vischiosa che vanno ad ostruire in più punti le vie aeree. Vengono intasati, in particolare, i bronchioli, tanto che nei primi mesi di vita i neonati che sono affetti da fibrosi cistica contraggono con una notevole frequenza bronchioliti che, a volte, sono accompagnate anche da alterazioni parenchimali e da un enfisema, il quale, almeno nello stadio iniziale, è lieve. Se non si riesce ad arrestare il progredire della malattia, le vie aeree si riempiono di secrezioni mucopurulente occludenti e si ingrandiscono i linfonodi ilari e i muscoli delle arterie polmonari. Si verifica, inoltre, un graduale ispessimento delle pareti bronchiali, ipertensione polmonare e ipertrofia del ventricolo destro.

Le crescenti difficoltà respiratorie costringono il malato a utilizzare i muscoli respiratori accessori e gli sforzi compiuti determinano la comparsa di rientramenti intercostali, torace a botte, dita a bacchetta di tamburo e cianosi. Anche le vie aeree superiori risentono delle problematiche descritte, tanto che spesso il paziente sviluppa poliposi nasale e sinusite cronica o ricorrente. L’agente patogeno che, in genere, si rinviene nell’apparato respiratorio dei bambini e dei giovani affetti da fibrosi cistica è diverso a seconda dell’età: nei neonati si tratta quasi sempre dello Staphylococcus aureus, mentre, con il passare del tempo, è più frequente che, da indagini di laboratorio, venga isolato lo Pseudomonas aeruginosa.

Nonostante le malformazioni più evidenti si abbiano, di solito, sulle vie aeree, anche altri apparati subiscono danni significativi.

Quasi nove malati su dieci, infatti, manifestano ben presto un’insufficienza pancreatica, la quale tende ad aggravarsi con l’avanzare della fibrosi cistica. Meno frequenti sono il prolasso rettale, presente in circa due su dieci infanti e bambini più grandi non sottoposti a cura. Nei casi più gravi, poi, si hanno complicanze infiammatorie come la vasculite e l’artrite. L’infertilità, infine, è molto più frequente negli uomini, tanto che si verifica nel 98% dei soggetti adulti di sesso maschile.