Quadro clinico e sintomi della fibrosi cistica

Quadro clinico e sintomi della fibrosi cistica

QUADRO CLINICO E SINTOMI PRINCIPALI DELLA FIBROSI CISTICA

Tra le manifestazioni cliniche che si presentano per prime vi sono quelle legate al meconio, una sostanza che, in condizioni di normalità, è leggermente appiccicosa e quasi liquida, dal colore verdastro simile a catrame, priva di odore; tale produzione vischiosa, di regola, viene espulsa dall’ano, a partire dalla prima poppata e per un tempo di alcuni giorni. Il meconio è il risultato del progressivo accumulo nell’intestino, durante il periodo prenatale, della bile e delle altre secrezioni prodotte dagli organi dell’apparato digerente, nonché acqua, cellule dell’epidermide desquamate e residui di vernice caseosa. Come approfondito nella trattazione dedicata all’apparato gastrointestinale, il ritardo nell’espulsione del meconio può essere il campanello di allarme per una molteplicità di patologie: alcune hanno una prognosi assolutamente benigna, altre meritano un’attenzione sicuramente maggiore. Tra le cause di tale ritardo, le più preoccupanti sono una serie di malattie genetiche e, in primis, proprio la fibrosi cistica, tanto che l’ileo da meconio (un tipo di occlusione intestinale, all’altezza dell’ileo, provocata dall’accumulo del materiale, che si presenta più vischioso e appiccicoso della norma, come meglio spiegato nella sezione dedicata all’occlusione intestinale) si verifica in quasi due neonati affetti su dieci. A volte, il meconio forma dei blocchi intestinali al livello dell'ano o del colon (c.d. "sindrome del tappo di meconio"). Quando il piccolo riesce ad espellere fisiologicamente il meconio, invece, un sintomo precoce della fibrosi cistica spesso è rappresentato da un ritardo nel recupero del calo ponderale, che si verifica normalmente durante la prima settimana di vita, associato a un ridotto accrescimento intorno al primo mese di età.

Altri segni distintivi della fibrosi cistica, anche se possono essere associati a una molteplicità di altri fenomeni, magari meno preoccupanti, sono volvolo, perforazione o atresia, ipoproteinemia con edemi e anemia secondari a malassorbimento di proteine.

Sulla base di quanto detto poc’anzi in merito alle ostruzioni delle vie aeree causate dagli accumuli di secrezioni e pus, inoltre, non si fatica a credere che circa la metà dei pazienti soffre di problematiche dell’apparato respiratorio, come infezioni polmonari ricorrenti o croniche, respiro affannoso e, soprattutto, tosse cronica tanto violenta che, durante gli attacchi e le fasi acute, non è raro avere anche vomito e nausee. Con il passare di almeno una decina di anni, la degenerazione dei sintomi respiratori non di rado provoca pneumotorace, emottisi e insufficienza cardiaca destra secondaria a ipertensione polmonare.

L’insufficienza pancreatica, che abbiamo visto ricorrere quasi sempre, si manifesta innanzitutto con diarrea talmente intensa da non far assimilare il cibo, che viene ingerito, di solito, in quantità normale. Ciò comporta uno scarso accrescimento della massa muscolare, un addome dilatato e un senso di affaticamento e malessere generale, che inibiscono la propensione ad attività fisica anche di medio-basso impatto. Spesso si riscontrano, altresì, ricorrenti dolori addominali, pancreatite, reflusso gastro-esofageo, esofagite, diabete insulino-dipendente e patologia colecistica.

Tra i sintomi più caratteristici della fibrosi cistica, infine, abbiamo una manifestazione che è, di per sé, pressoché innocua, almeno rispetto alle altre viste: l’eccessivo contenuto di elettroliti nel sudore, misurabile a livello diagnostico, come stiamo per approfondire. A causa di una sudorazione intensa, magari dovuta al clima estivo o a episodi di febbre, i bambini, specie se in tenera età, possono andare incontro disidratazione ipotonica e insufficienza circolatoria; i climi secchi, d’altro canto, possono favorire alcalosi metabolica cronica.