Malattie rare: Sindrome Noonan, approvata in Italia prima somatropina liquida
Roma, 12 mag. (Adnkronos Salute) 17:43Importanti novità per i bambini affetti da Sindrome di Noonan, malattia genetica rara che si stima colpisca un neonato ogni 1.000-2.500 nati vivi, anche se spesso non viene diagnosticata: il farmaco a base di somatropina (ormone della crescita/Gh) liquida (Norditropin*) di Novo Nordisk è stato approvato in Italia per il trattamento del deficit staturale secondario alla malattia. La Sindrome - dettaglia una nota - è stata descritta per la prima volta nel 1963, e rientra nelle sindromi neuro-cardio-facio-cutanee (Ncfc) familiari conosciute come 'RASopatie', ovvero un gruppo di malattie dello sviluppo causate da mutazioni genetiche che influiscono profondamente sullo sviluppo embrionale, degli organi, del sistema nervoso e sulla crescita.
Presenta diverse manifestazioni somatiche che condizionano profondamente lo sviluppo psicofisico dei bambini e la bassa statura è, insieme all'anomalia cardiaca congenita, la caratteristica più comune.
Altre manifestazioni ...
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