Ematologia: le malattie del sangue

L'ematologia è la branca della medicina interna che studia il sangue: la sua composizione normale, il modo in cui viene prodotto e le malattie che possono colpirlo. Il sangue non è un liquido inerte, ma un vero e proprio tessuto, formato da una parte liquida (il plasma) e da tre grandi famiglie di cellule, ciascuna con un compito preciso.

I globuli rossi (o eritrociti) contengono l'emoglobina e trasportano l'ossigeno dai polmoni a tutti i tessuti. I globuli bianchi (o leucociti) difendono l'organismo da batteri, virus e altri agenti potenzialmente pericolosi. Le piastrine intervengono nell'arresto delle emorragie, formando il primo tappo che chiude una lesione dei vasi. Tutte queste cellule nascono nel midollo osseo, il tessuto spugnoso contenuto all'interno di molte ossa, che ogni giorno ne produce miliardi per sostituire quelle che invecchiano.

Poiché il sistema circolatorio e quello linfatico sono strettamente collegati, l'ematologo si occupa anche di linfonodi e milza e delle malattie che li riguardano, compresi i tumori del sangue.

Come si legge un esame del sangue

L'esame di partenza in ematologia è l'emocromo, che misura il numero delle cellule del sangue e alcuni parametri che ne descrivono le caratteristiche, come l'emoglobina, l'ematocrito e il volume medio dei globuli rossi. È semplice ed economico, ma va sempre interpretato dal medico insieme alla storia clinica e alla visita.

Un principio vale per tutta l'ematologia ed è bene tenerlo a mente fin da subito: un valore alterato in un referto non è una diagnosi, ma un indizio. Trovare l'emoglobina bassa, le piastrine ridotte o i globuli bianchi aumentati è l'inizio di un percorso, non la sua conclusione: il passo successivo è sempre capire da che cosa dipende quell'alterazione.

Le anemie

L'anemia è la condizione ematologica più frequente in assoluto e consiste nella riduzione dell'emoglobina circolante. Non è una malattia a sé, ma un segno che può nascere da cause molto diverse fra loro, e per questo va sempre inquadrata.

La forma più comune è l'anemia da carenza di ferro, che nella maggior parte dei casi dipende da una perdita di sangue, spesso non evidente. Segue per frequenza l'anemia da malattie croniche, legata all'infiammazione persistente e alle malattie di lunga durata. Meno comune ma importante è l'anemia da carenza di vitamine, dovuta a un deficit di acido folico o di vitamina B12, che comprende anche l'anemia perniciosa.

Un capitolo a parte è quello delle anemie emolitiche, in cui i globuli rossi vengono distrutti prima del tempo: qui rientrano la talassemia e l'anemia falciforme, due malattie genetiche di particolare rilievo in Italia. Infine l'anemia aplastica, rara ma potenzialmente grave, dipende da un cedimento del midollo osseo, che smette di produrre a sufficienza tutte le cellule del sangue.

Le malattie della coagulazione

Le coagulopatie sono i disturbi del complesso meccanismo che permette al sangue di coagulare quando serve e di restare fluido quando non serve. Possono manifestarsi con una tendenza eccessiva al sanguinamento oppure, al contrario, con una predisposizione alle trombosi.

Tra le forme ereditarie la più conosciuta è l'emofilia, dovuta alla carenza di uno dei fattori della coagulazione, mentre la più diffusa in assoluto è la malattia di Von Willebrand, spesso lieve e a lungo non riconosciuta. Le piastrinopenie consistono nella riduzione del numero delle piastrine e possono essere congenite oppure acquisite, comparire in gravidanza o come conseguenza di farmaci e infezioni. La coagulazione intravasale disseminata è invece una condizione acuta e grave, complicanza di situazioni cliniche critiche come le infezioni gravi o i traumi maggiori.

I tumori del sangue

L'oncoematologia si occupa delle malattie che nascono da una proliferazione incontrollata delle cellule del sangue o del sistema linfatico. Le leucemie originano dal midollo osseo e coinvolgono soprattutto i globuli bianchi; i linfomi nascono dai linfociti e si manifestano tipicamente con l'ingrossamento dei linfonodi; il mieloma deriva dalle plasmacellule e interessa in modo caratteristico le ossa. A queste si affiancano le gammapatie monoclonali, tra cui la MGUS, che spesso non danno alcun disturbo e vengono scoperte per caso, ma richiedono controlli nel tempo.

Sono malattie molto diverse fra loro per decorso e prognosi, e negli ultimi anni le possibilità di cura sono cambiate profondamente.

Quando rivolgersi all'ematologo

Il primo interlocutore resta sempre il medico di famiglia, che valuta il quadro complessivo e decide se sia necessario un approfondimento specialistico. È opportuno parlarne quando compaiono stanchezza ingiustificata, pallore persistente, affanno per sforzi prima tollerati, febbre ricorrente senza causa apparente, linfonodi ingrossati che non regrediscono, lividi o sanguinamenti insoliti, oppure quando un esame del sangue mostra alterazioni che si confermano nel tempo.

Una raccomandazione vale per tutte le pagine di questa sezione: non interpretare da soli i referti e non assumere integratori, in particolare di ferro o di vitamine, senza che qualcuno abbia prima capito il perché di un valore alterato. Un'integrazione presa di propria iniziativa può correggere il numero senza risolvere il problema e, così facendo, ritardare la diagnosi di una malattia che andrebbe individuata subito.

Le informazioni contenute in questa guida hanno finalità divulgativa e non sostituiscono il parere del medico. Per la diagnosi e la terapia rivolgiti al tuo medico curante o a un ematologo.