Coagulopatie: cause, sintomi e diagnosi

Che cosa sono le coagulopatie

Le coagulopatie sono un gruppo molto ampio di disturbi del sangue accomunati da un'alterazione dell'emostasi, cioè dell'insieme dei meccanismi che regolano la coagulazione. Sono di competenza dell'ematologo, che se ne occupa sia sul versante diagnostico sia su quello terapeutico.

Con il termine emostasi si indica l'insieme dei processi con cui l'organismo mantiene il sangue fluido finché deve scorrere nei vasi e lo fa coagulare rapidamente quando si verifica una lesione, per bloccare la perdita. È un equilibrio dinamico, sorvegliato in continuazione: da un lato meccanismi che favoriscono la formazione del coagulo, dall'altro meccanismi anticoagulanti e fibrinolitici che ne impediscono l'eccesso e ne dissolvono i residui una volta riparata la lesione.

Perché questo equilibrio funzioni servono più attori: le piastrine, che aderiscono alla lesione e formano il primo tappo; l'endotelio vascolare, cioè il rivestimento interno dei vasi, che non è una superficie inerte ma partecipa attivamente alla regolazione; un'articolata serie di proteine plasmatiche, i fattori della coagulazione, che si attivano l'una dopo l'altra a cascata; e gli ioni calcio, indispensabili a diversi passaggi della sequenza. Il risultato finale è la trasformazione del fibrinogeno in fibrina, che forma la rete insolubile capace di dare stabilità al tappo piastrinico.

Quando uno di questi elementi manca, è ridotto o funziona male, l'equilibrio si sposta: verso il sanguinamento, se prevale il difetto, oppure verso la trombosi, se prevale l'attivazione.

Le coagulopatie emorragiche

Il primo grande gruppo comprende le condizioni in cui il sangue coagula con difficoltà, con tendenza a sanguinamenti ed emorragie. Possono essere esterne e visibili - dal naso, dalle gengive, da ferite, dall'apparato genitale femminile - oppure interne, come i sanguinamenti dell'apparato digerente, quelli muscolari e articolari e, tra i più temibili, l'emorragia intracranica.

Tra le cause si distinguono i difetti delle piastrine, per numero insufficiente - le varie forme di piastrinopenia - o per funzione alterata, e i difetti dei fattori della coagulazione, che possono essere ereditari o acquisiti.

Le forme ereditarie più note sono la malattia di von Willebrand, che è in assoluto la coagulopatia ereditaria più frequente ed è spesso lieve, e l'emofilia, legata al deficit del fattore VIII o del fattore IX. Esistono inoltre deficit rari di altri singoli fattori.

Le forme acquisite sono nel complesso più comuni di quelle ereditarie e comprendono la carenza di vitamina K, necessaria alla sintesi di diversi fattori, le malattie del fegato, che è l'organo in cui la maggior parte dei fattori viene prodotta, l'effetto dei farmaci anticoagulanti e antiaggreganti, la comparsa di autoanticorpi diretti contro un fattore della coagulazione e la coagulazione intravasale disseminata, che non è una malattia autonoma ma una complicanza di condizioni gravi come la sepsi.

Le coagulopatie trombotiche

Il secondo gruppo raccoglie le condizioni in cui la coagulazione si attiva in eccesso o in modo inappropriato, portando alla formazione di trombi, cioè di coaguli che si formano all'interno di un vaso o nelle cavità cardiache e ne ostacolano o bloccano il flusso.

Un trombo può restare dov'è nato, ostruendo progressivamente il vaso, oppure staccarsi e migrare con la corrente sanguigna fino a incunearsi in un vaso di calibro minore: in questo caso si parla di embolia, e il frammento che viaggia prende il nome di embolo. L'embolia polmonare, che deriva tipicamente da una trombosi venosa profonda degli arti inferiori, è l'esempio più rilevante.

Quando un'arteria viene occlusa, il tessuto che essa irrora resta privo di ossigeno e di nutrimento e va incontro a necrosi: è il meccanismo dell'infarto. Nell'infarto del miocardio l'occlusione riguarda una delle arterie coronarie, di regola per la rottura di una placca di aterosclerosi con formazione sovrapposta di un trombo; una dinamica analoga, a carico dei vasi cerebrali, è alla base di gran parte degli ictus.

La predisposizione ereditaria a sviluppare trombosi prende il nome di trombofilia e comprende alterazioni come il fattore V Leiden, la mutazione della protrombina e i deficit degli anticoagulanti naturali, cioè antitrombina, proteina C e proteina S. Tra le forme acquisite ha un rilievo particolare la sindrome da anticorpi antifosfolipidi. Molto più frequenti, e spesso più determinanti, sono però i fattori di rischio situazionali: immobilità prolungata, interventi chirurgici, traumi e fratture, gravidanza e puerperio, terapie ormonali, tumori, obesità, fumo, età avanzata e viaggi molto lunghi.

I segnali che devono far sospettare una coagulopatia

Sul versante emorragico meritano attenzione: lividi ampi, numerosi o in rilievo che compaiono per traumi minimi o senza causa; sanguinamenti dal naso frequenti e difficili da arrestare; gengive che sanguinano abitualmente; mestruazioni molto abbondanti o prolungate fin dall'adolescenza; sanguinamento eccessivo o che riprende a distanza di ore dopo estrazioni dentarie, interventi o parto; comparsa di puntini rossi sulla pelle; anemia da carenza di ferro ricorrente e non spiegata; e naturalmente la presenza di casi analoghi in famiglia.

Sul versante trombotico devono far pensare: gonfiore, dolore, calore e arrossamento di una sola gamba; dolore toracico improvviso associato ad affanno; trombosi comparse in età giovane, in sedi inusuali, ripetute o senza una causa scatenante evidente; e, nelle donne, poliabortività ricorrente.

Gli esami per la diagnosi

La valutazione inizia sempre dalla storia clinica, personale e familiare, che ha un valore diagnostico spesso superiore a quello dei singoli esami.

Gli esami di primo livello comprendono l'emocromo con conta delle piastrine e osservazione dello striscio di sangue, il tempo di protrombina con il relativo INR, il tempo di tromboplastina parziale attivata, il dosaggio del fibrinogeno e, in ambito acuto, il D-dimero, che segnala la presenza di fibrina in via di dissoluzione. Si aggiungono la valutazione della funzione epatica e renale.

È importante sapere che esami di base normali non escludono una coagulopatia: nelle forme lievi di malattia di von Willebrand, in molti difetti della funzione piastrinica e in alcune condizioni rare i test di screening risultano nella norma. Se il sospetto clinico è consistente, si prosegue con il dosaggio dei singoli fattori, lo studio del fattore von Willebrand, i test di funzionalità piastrinica, lo screening per trombofilia e le indagini genetiche, che vanno eseguiti in laboratori con esperienza specifica e interpretati da uno specialista.

Le linee di trattamento

Non esiste una terapia delle coagulopatie in generale: il trattamento dipende interamente dal meccanismo alla base del disturbo.

Nelle forme emorragiche si può ricorrere alla sostituzione del fattore mancante, ai farmaci che stimolano il rilascio dei fattori già presenti nell'organismo, agli antifibrinolitici, alla vitamina K nei deficit relativi, al supporto trasfusionale nelle situazioni acute e alla correzione della causa quando è identificabile, per esempio sospendendo un farmaco responsabile.

Nelle forme trombotiche si utilizzano i farmaci anticoagulanti e, in situazioni selezionate, i trattamenti che sciolgono il trombo, accanto alla prevenzione nelle circostanze a rischio, come dopo un intervento chirurgico o durante un'immobilizzazione prolungata.

In entrambi i casi conta molto la gestione quotidiana: informare sempre dentisti e chirurghi della propria condizione, non assumere di iniziativa farmaci che interferiscono con la coagulazione o con le piastrine, portare con sé un documento che indichi diagnosi e terapia, rispettare i controlli programmati. In questa guida non vengono indicati farmaci né dosaggi: ogni decisione terapeutica va presa dallo specialista, sul singolo paziente.

Quando rivolgersi al medico

È opportuna una valutazione ematologica quando i sanguinamenti sono sproporzionati rispetto alla causa o si ripetono, quando compaiono trombosi senza spiegazione o in giovane età, quando esiste una familiarità nota, e comunque prima di un intervento chirurgico programmato se in passato si sono verificati sanguinamenti anomali. Un semplice emocromo con esami della coagulazione, prescritto dal medico curante, è il punto di partenza.

Le informazioni contenute in questa guida hanno finalità divulgativa e non sostituiscono il parere del medico. Per la diagnosi e la terapia rivolgiti al tuo medico curante o a un ematologo.