Anemia da carenza di vitamine e perniciosa

Oltre al ferro, il midollo osseo ha bisogno di due vitamine per produrre globuli rossi normali: la vitamina B12 e l'acido folico, chiamato anche folato o vitamina B9. Entrambe servono alla sintesi del DNA, cioè al momento in cui la cellula si duplica. Quando mancano, i precursori dei globuli rossi crescono ma non riescono a dividersi correttamente e ne derivano eritrociti grandi e malformati: per questo si parla di anemia megaloblastica o macrocitica.

È una situazione opposta a quella dell'anemia da carenza di ferro, in cui i globuli rossi sono invece più piccoli del normale. La distinzione si legge già nell'emocromo, guardando il volume corpuscolare medio.

Vitamina B12 e acido folico non sono la stessa cosa

Le due carenze producono un'anemia simile ma hanno origini, conseguenze e trattamenti diversi, e confonderle può essere pericoloso.

L'acido folico si trova nelle verdure a foglia verde, nei legumi, nella frutta e nel fegato, e l'organismo ne conserva riserve limitate, sufficienti per pochi mesi. La carenza compare quindi con relativa rapidità e riconosce cause come un'alimentazione povera di vegetali freschi, l'abuso di alcol, la celiachia e le malattie intestinali, l'aumentato fabbisogno della gravidanza e alcuni farmaci, tra cui certi antiepilettici e il metotrexato. In gravidanza la carenza di folati ha un rilievo particolare perché si associa a un rischio aumentato di difetti del tubo neurale nel nascituro, ed è per questo che l'integrazione viene raccomandata già prima del concepimento.

La vitamina B12 si trova quasi esclusivamente negli alimenti di origine animale: carne, pesce, uova, latte e derivati. Il fegato ne accumula scorte molto ampie, che possono durare anni, per cui la carenza si instaura lentamente e i sintomi compaiono quando il problema è presente da tempo. Il suo assorbimento avviene nell'ultimo tratto dell'intestino tenue, ma solo se la vitamina si è legata al fattore intrinseco, una proteina prodotta dallo stomaco.

Chi rischia la carenza di vitamina B12

Il rischio riguarda in modo particolare tre situazioni. La prima è la dieta vegana: escludendo tutti gli alimenti di origine animale l'apporto di B12 è praticamente nullo e l'integrazione diventa necessaria, non facoltativa. Il problema riguarda anche i bambini allattati da madri vegane non integrate, nei quali la carenza può comparire precocemente e avere conseguenze serie.

La seconda è la gastrite atrofica, in cui la mucosa dello stomaco si assottiglia e smette di produrre acido e fattore intrinseco: è frequente nell'età avanzata e spesso silenziosa. La terza sono gli interventi sullo stomaco e sull'intestino: la gastrectomia e la chirurgia bariatrica riducono o eliminano la produzione di fattore intrinseco, mentre la resezione dell'ultima ansa ileale elimina il tratto dove la vitamina viene assorbita. Anche il morbo di Crohn e la celiachia possono compromettere l'assorbimento, così come l'uso prolungato di farmaci antiacido e della metformina.

L'anemia perniciosa

L'anemia perniciosa, storicamente nota come malattia di Addison-Biermer, è la forma più classica di carenza di vitamina B12 ed è una malattia autoimmune. L'organismo produce anticorpi diretti contro le cellule della parete gastrica e contro il fattore intrinseco: senza fattore intrinseco la vitamina introdotta con il cibo non viene assorbita, per quanto la dieta ne sia ricca.

Non è un caso che si associ spesso ad altre malattie autoimmuni, in particolare alla tiroidite di Hashimoto, al morbo di Basedow-Graves, al diabete di tipo 1 e alla vitiligine. La ricerca degli anticorpi anti-fattore intrinseco e anti-cellule parietali gastriche aiuta a confermare la diagnosi, che di regola viene completata con una gastroscopia, sia per documentare la gastrite atrofica sia perché questa condizione richiede sorveglianza nel tempo.

Il termine "perniciosa" è un'eredità storica: prima che si scoprisse il ruolo della vitamina B12 la malattia era effettivamente mortale. Oggi si controlla bene, ma la terapia consiste nella somministrazione della vitamina, di norma per via intramuscolare e in genere per tutta la vita, perché il difetto di assorbimento non si corregge. Non esiste alcun intervento chirurgico che curi l'anemia perniciosa.

Perché la carenza di B12 non riguarda solo il sangue

È l'aspetto meno noto e il più importante. La vitamina B12 è indispensabile al sistema nervoso, e la sua carenza può provocare danni neurologici anche in assenza di anemia: capita in una quota non trascurabile di pazienti, nei quali l'emocromo è del tutto normale mentre i nervi sono già sofferenti.

I disturbi tipici sono formicolii e intorpidimento a mani e piedi, la sensazione di camminare sul cotone, la perdita dell'equilibrio soprattutto al buio, la debolezza alle gambe e, nei casi avanzati, difficoltà di memoria, confusione e alterazioni dell'umore fino a quadri simili alla demenza. La caratteristica cruciale è che questi danni, se riconosciuti presto, sono in larga parte reversibili con la terapia, mentre dopo mesi o anni possono diventare permanenti.

Da qui deriva un avvertimento pratico: assumere acido folico da solo, senza verificare lo stato della B12, può correggere l'anemia mascherando la carenza di vitamina B12 e lasciando che il danno neurologico progredisca indisturbato. È il motivo per cui questi integratori non vanno presi di propria iniziativa e per cui, davanti a un'anemia macrocitica, il medico dosa entrambe le vitamine prima di iniziare qualunque trattamento.

Sintomi, diagnosi e cura

Ai disturbi comuni a tutte le anemie possono associarsi segni più suggestivi: un colorito giallo pallido della pelle, la lingua liscia, arrossata e dolente, disturbi digestivi, calo dell'appetito e perdita di peso, oltre ai già citati sintomi neurologici.

La diagnosi si basa sull'emocromo, sul dosaggio di vitamina B12 e folati e, nei casi dubbi, su esami più sensibili come l'omocisteina e l'acido metilmalonico; seguono gli accertamenti per individuare la causa del deficit, che è la vera domanda a cui rispondere. La terapia consiste nel reintegro della vitamina mancante, per via orale quando l'assorbimento è conservato e per via iniettiva quando non lo è, associato alla correzione della causa quando possibile. Il miglioramento dei valori del sangue è di solito rapido, mentre il recupero dei sintomi neurologici richiede tempo. Per un quadro d'insieme puoi consultare le pagine sull'anemia in generale e sull'anemia emolitica.

Le informazioni contenute in questa guida hanno finalità divulgativa e non sostituiscono il parere del medico. Per la diagnosi e la terapia rivolgiti al tuo medico curante o a un ematologo.