Malattie reumatiche sistemiche: sintomi e cure

di Nicolina Leone - Con l'espressione malattie reumatiche sistemiche i medici indicano un gruppo di patologie che, pur avendo nomi e decorsi diversi, condividono un tratto essenziale: non colpiscono un solo organo o una sola articolazione, ma possono interessare contemporaneamente più parti del corpo. Da qui l'aggettivo sistemico, che le distingue dalle malattie reumatiche localizzate.

Che cosa sono le malattie reumatiche sistemiche

Il bersaglio principale di queste condizioni è il tessuto connettivo, cioè quel materiale di sostegno che tiene insieme l'organismo ed è presente ovunque: nella pelle, nelle articolazioni, nelle pareti dei vasi sanguigni, attorno ai muscoli, nelle membrane che rivestono cuore, polmoni e visceri. Poiché il connettivo è distribuito in tutto il corpo, un'infiammazione che lo riguarda può manifestarsi in sedi molto lontane tra loro.

Fanno parte di questo gruppo, tra le altre, il lupus eritematoso sistemico, la sindrome di Sjögren, la sclerosi sistemica (o sclerodermia), le miositi infiammatorie, la connettivite mista e le diverse forme di vasculite. Anche l'artrite reumatoide, pur avendo nelle articolazioni il suo bersaglio principale, è una malattia sistemica a tutti gli effetti.

Non sono contagiose: le vere cause

È importante sgombrare il campo da un equivoco che circola ancora: queste malattie non si trasmettono da persona a persona. Non esiste alcun contagio, né per contatto, né per via aerea, né attraverso il sangue o i rapporti. Non ha quindi senso parlare di "modo in cui la malattia è stata contratta".

Non è nemmeno corretto definirle di origine ignota. La loro natura è nota ed è autoimmune: il sistema immunitario, per un errore di riconoscimento, identifica come estranei alcuni componenti dell'organismo e li attacca, producendo autoanticorpi e mantenendo acceso un processo infiammatorio cronico.

Quello che resta in parte da chiarire è perché questo errore si verifichi in una persona e non in un'altra. Il modello oggi accettato è quello di una predisposizione genetica, cioè un terreno familiare favorevole legato a determinate varianti dei geni che regolano l'immunità, sulla quale agiscono fattori ambientali scatenanti: infezioni virali, fumo di sigaretta, esposizione ai raggi ultravioletti o a polveri e solventi, variazioni ormonali, in alcuni casi determinati farmaci. Nessuno di questi elementi, da solo, basta a far comparire la malattia.

Un'ultima osservazione utile: queste patologie colpiscono in netta prevalenza le donne, spesso in età giovane-adulta, un dato che sostiene il ruolo dei fattori ormonali.

Connettiviti e vasculiti: qual è la differenza

La dicitura "malattie reumatiche sistemiche" viene di frequente accompagnata dalla coppia di termini connettiviti e vasculiti. Non sono sinonimi: indicano due famiglie distinte, che si differenziano per il bersaglio dell'infiammazione.

• Nelle connettiviti il processo infiammatorio colpisce in modo diffuso il tessuto connettivo di organi e apparati. Prevalgono i sintomi generali e le manifestazioni di pelle, articolazioni, muscoli, ghiandole, polmoni e reni. Appartengono a questa famiglia il lupus eritematoso sistemico, la sindrome di Sjögren, la sclerodermia, le miositi e la connettivite mista.
• Nelle vasculiti il bersaglio è specificamente la parete dei vasi sanguigni. L'infiammazione la ispessisce, la indebolisce o la restringe, riducendo l'apporto di sangue ai tessuti che quel vaso irrora. I sintomi dipendono quindi dal calibro e dalla sede dei vasi coinvolti: dalle porpore della pelle nei vasi piccoli, fino al mal di testa e ai disturbi visivi nell'arterite a cellule giganti, che interessa vasi di grosso calibro.

Le due famiglie possono sovrapporsi, perché una connettivite può presentare anche un interessamento vascolare. La distinzione, comunque, non è accademica: orienta gli esami da eseguire e la scelta della terapia.

I sintomi generali da riconoscere

La difficoltà di queste malattie sta nel fatto che i primi segnali sono spesso vaghi e vengono scambiati per un malessere di stagione. Meritano attenzione, soprattutto se persistono per settimane:

• Febbre o febbricola prolungata, senza un'infezione che la giustifichi.
• Stanchezza intensa che non passa con il riposo.
• Calo di peso non voluto e riduzione dell'appetito.
• Dolore e gonfiore articolare, con rigidità al risveglio che dura oltre mezz'ora.
• Manifestazioni cutanee: eruzioni, arrossamenti dopo l'esposizione al sole, macchie violacee, ulcerazioni.
• Fenomeno di Raynaud: dita che diventano bianche, poi violacee e infine rosse con il freddo o l'emozione.
• Secchezza di occhi e bocca, dolori muscolari, formicolii, tosse secca o affanno da sforzo.

Come si arriva alla diagnosi

Il percorso diagnostico è sempre affidato al reumatologo, che parte da un colloquio accurato e dall'esame obiettivo e li integra con gli accertamenti: esami del sangue e delle urine, indici di infiammazione, funzione renale ed epatica, ricerca degli anticorpi antinucleo e di autoanticorpi più specifici, capillaroscopia per lo studio dei piccoli vasi delle unghie, esami di immagine dei distretti coinvolti e, in casi selezionati, una biopsia.

Nessun singolo esame, di per sé, "fa diagnosi": è l'insieme dei dati clinici e di laboratorio a definire il quadro. Per questo può servire tempo e può essere necessario ripetere i controlli a distanza.

Le terapie

L'obiettivo del trattamento è spegnere l'infiammazione, prevenire il danno d'organo e mantenere la malattia in remissione il più a lungo possibile. Le classi di farmaci utilizzate sono sostanzialmente quattro: antinfiammatori non steroidei per il controllo del dolore, cortisonici nelle fasi acute alla dose minima efficace, immunosoppressori e antireumatici di fondo per il controllo a lungo termine, farmaci biologici diretti contro bersagli precisi del sistema immunitario nelle forme che non rispondono ai trattamenti tradizionali.

La scelta è sempre personalizzata e spetta allo specialista. A supporto sono altrettanto importanti l'attività fisica regolare e adattata, l'abolizione del fumo, la protezione dal sole quando indicata, il controllo di pressione e colesterolo e le vaccinazioni concordate con il medico, particolarmente rilevanti in chi assume terapie che riducono le difese immunitarie.

Quando rivolgersi al medico

È opportuno chiedere una valutazione quando più sintomi tra quelli elencati compaiono insieme e durano da settimane, in particolare se si associano febbre persistente, dolori articolari e alterazioni della pelle. Vale la pena ricordare che il termine generico reumatismi comprende oltre cento malattie diverse: distinguere una forma sistemica da un dolore articolare comune è esattamente il compito dello specialista, e farlo per tempo cambia in modo sostanziale la prognosi.

Le informazioni contenute in questa guida hanno finalità divulgativa e non sostituiscono il parere del medico. Per la diagnosi e la terapia rivolgiti al tuo medico curante o a un reumatologo.