Epispadia Maschile

di Nicolina Leone - L'epispadia è una malformazione congenita rara che interessa l'uretra e il pene ed è una delle possibili cause di incontinenza urinaria in età pediatrica. Non è frequente, ma quando è presente costituisce un problema complesso: per correggerla sono spesso necessari più interventi chirurgici distribuiti nel tempo.

Che cos'è l'epispadia

Nell'epispadia il meato uretrale non si trova, come dovrebbe, all'apice del glande, ma si apre sulla faccia dorsale del pene, cioè sulla superficie superiore. L'uretra, invece di essere un condotto chiuso, resta aperta a doccia per un tratto più o meno esteso.

È importante non confondere l'epispadia con l'ipospadia, una malformazione molto più comune in cui il meato si apre invece sulla faccia inferiore, ventrale, del pene. Le due condizioni sono opposte per sede e diverse per frequenza, per malformazioni associate e per tecnica chirurgica.

L'epispadia isolata è una condizione molto rara, che interessa un numero limitatissimo di nati maschi. Più spesso rientra in un quadro malformativo più ampio, il complesso estrofia-epispadia, in cui coesistono un'anomalia di chiusura della parete addominale e della vescica.

Le forme di epispadia

La classificazione si basa sulla posizione del meato uretrale e ha un valore pratico, perché anticipa la gravità dei disturbi e la complessità della correzione.

• Epispadia balanica o glandulare: il meato si apre sulla faccia superiore del glande. È la forma più lieve e più semplice da correggere; provoca essenzialmente una deviazione del getto urinario e un modesto incurvamento dorsale dell'asta.
• Epispadia peniena: il meato si colloca in un punto variabile lungo il dorso del pene, tra il glande e la radice. Comporta un accorciamento dell'uretra e dell'asta e un incurvamento dorsale più marcato; la continenza può essere conservata o parzialmente compromessa.
• Epispadia penopubica: è la forma più frequente tra i maschi e anche la più severa. L'apertura uretrale risale fino alla radice del pene, che appare corto, appiattito e incurvato verso l'alto. Il collo vescicale è quasi sempre coinvolto, con incontinenza urinaria grave e possibile reflusso vescico-ureterale.

Come si riconosce

La diagnosi è clinica e avviene alla nascita o nei primissimi mesi di vita, alla semplice osservazione dei genitali. In alcuni casi il sospetto può emergere già in epoca prenatale nelle forme più severe associate all'estrofia vescicale.

Una volta posta la diagnosi, il bambino viene inserito in un percorso specialistico presso un centro di chirurgia pediatrica e urologia pediatrica. Gli accertamenti servono soprattutto a valutare l'apparato urinario nel suo insieme: ecografia dei reni e delle vie urinarie, cistouretrografia minzionale per documentare un eventuale reflusso, valutazione della funzione renale e, più avanti, studio urodinamico per definire la competenza del collo vescicale.

Perché si forma

L'epispadia deriva da un'anomalia dello sviluppo embrionale che si verifica nelle prime settimane di gestazione, quando si formano il tubercolo genitale e la membrana cloacale. Le cause precise non sono note: non è attribuibile a comportamenti della madre in gravidanza e nella grande maggioranza dei casi si presenta in modo sporadico, senza familiarità. È più frequente nei maschi che nelle femmine.

Il trattamento chirurgico

La correzione è esclusivamente chirurgica e ha tre obiettivi: ottenere la continenza urinaria, preservare la funzione renale e restituire al pene una forma e una funzionalità adeguate, anche in vista della vita sessuale adulta.

Il momento dell'intervento viene deciso caso per caso: in molti centri la ricostruzione del pene e dell'uretra viene eseguita nei primi anni di vita, mentre la chirurgia sul collo vescicale, quando serve, viene rimandata a un'età in cui il bambino sia in grado di collaborare al recupero della continenza. Le fasi principali del percorso ricostruttivo sono:

• allungamento dell'asta e correzione dell'incurvamento dorsale;
• uretroplastica, cioè la ricostruzione del canale uretrale fino al glande;
• ricostruzione plastica del dorso del pene e riposizionamento dei corpi cavernosi;
• ricostruzione del collo vescicale nelle forme con incontinenza.

Questi passaggi non possono essere eseguiti tutti nella stessa seduta: tra un intervento e il successivo devono trascorrere parecchi mesi, necessari alla guarigione dei tessuti e alla crescita del bambino.

I risultati e il seguito nel tempo

Nelle forme lievi il risultato funzionale ed estetico è generalmente buono. Nelle forme penopubiche il percorso è più lungo e la continenza può richiedere più di un intervento; alcuni pazienti necessitano di procedure aggiuntive o di cateterismo intermittente.

Una parte dei pazienti operati nell'infanzia si trova ad affrontare in età adulta problemi residui: pene corto o incurvato, esiti cicatriziali, restringimenti dell'uretra, difficoltà a mantenere un'erezione adeguata al rapporto. In questi casi si può ricorrere a una chirurgia di revisione, che rimuove le cicatrici, distende l'asta e ricostruisce i tessuti; quando il deficit erettile è severo e non correggibile altrimenti si valutano le opzioni descritte nella pagina dedicata alle protesi peniene. Per questo motivo il follow-up non finisce con l'infanzia: la transizione dall'urologia pediatrica a quella dell'adulto è parte integrante del percorso di cura.

Quando rivolgersi al medico

Ogni anomalia della posizione del meato uretrale o della forma del pene osservata alla nascita va segnalata al pediatra, che indirizzerà al centro specialistico di riferimento. Nel bambino già operato meritano una valutazione la perdita involontaria di urina che persiste oltre l'età attesa, le infezioni urinarie ricorrenti, la riduzione della forza del getto e ogni difficoltà minzionale di nuova comparsa.

Le informazioni contenute in questa guida hanno finalità divulgativa e non sostituiscono il parere del medico. Per la diagnosi e la terapia rivolgiti al tuo medico curante o a uno specialista.