L'estrofia

di Nicolina Leone - L'estrofia vescicale è una malformazione congenita rara, presente cioè fin dalla vita fetale, in cui la vescica non si chiude e resta esposta sulla parete dell'addome. Colpisce circa un neonato ogni trenta-cinquantamila nascite ed è più frequente nei maschi, con un rapporto di circa due o tre a uno rispetto alle femmine.

Che cos'è l'estrofia vescicale

Durante le prime settimane di gravidanza la parete addominale inferiore e la vescica si formano e si chiudono progressivamente. Nell'estrofia questo processo si interrompe: alla nascita la vescica appare aperta come un libro sulla superficie dell'addome, sotto l'ombelico, con la mucosa rossa e umida a diretto contatto con l'esterno e l'urina che fuoriesce direttamente dagli sbocchi degli ureteri.

Il difetto non riguarda però la sola vescica. L'estrofia fa parte di uno spettro di anomalie noto come complesso estrofia-epispadia, che comprende anche alterazioni dello scheletro e dei genitali esterni: le due metà del pube risultano separate, per cui il bacino è aperto anteriormente, e l'uretra non è un canale chiuso ma una doccia aperta sul dorso del pene, condizione chiamata epispadia. Nel maschio il pene appare corto e appiattito, nella femmina il clitoride è diviso in due porzioni. La conseguenza funzionale principale è l'incontinenza urinaria, perché manca un meccanismo sfinterico efficace.

Le cause non sono note con precisione. Si ritiene che intervengano fattori genetici insieme a fattori ambientali che agiscono molto precocemente sullo sviluppo dell'embrione; nella grande maggioranza dei casi si tratta di un evento sporadico, senza familiarità e senza alcuna responsabilità dei genitori.

La diagnosi prima e dopo la nascita

L'ecografia fetale può far sospettare l'estrofia già durante la gravidanza: gli elementi che orientano sono la mancata visualizzazione della vescica nei controlli ripetuti, l'inserzione bassa del cordone ombelicale e la presenza di una massa di tessuto sulla parete addominale inferiore. La diagnosi prenatale non è però costante e in una quota di casi il difetto viene riconosciuto solo alla nascita, quando è comunque evidente all'esame del neonato.

Quando l'anomalia viene individuata prima del parto si guadagna un vantaggio importante: si può programmare il parto in un centro dotato di chirurgia urologica pediatrica e organizzare il trattamento fin dalle prime ore di vita. Non meno importante è il tempo che i genitori hanno per informarsi, comprendere il percorso e prepararsi psicologicamente, con il supporto dell'équipe e, dove esistono, delle associazioni di famiglie.

Il trattamento chirurgico

La cura è chirurgica e viene affidata a centri specializzati, perché l'esperienza dell'équipe incide molto sul risultato. Gli obiettivi sono tre: chiudere la vescica e la parete addominale, ottenere nel tempo la continenza urinaria preservando la funzione dei reni, e ricostruire i genitali esterni con un aspetto e una funzione soddisfacenti.

Esistono due strategie principali. La ricostruzione primaria completa affronta in un unico tempo chirurgico, nei primi giorni o nelle prime settimane di vita, la chiusura della vescica, dell'uretra e della parete addominale. La ricostruzione in più tempi prevede invece una prima chiusura della vescica nel neonato, la correzione dell'epispadia intorno ai sei-dodici mesi e, più avanti negli anni, un intervento sul collo vescicale per migliorare la continenza. La scelta dipende dalle caratteristiche del difetto e dall'esperienza del centro.

In molti casi si associa l'osteotomia pelvica, che consiste nel sezionare le ossa del bacino per riavvicinare le due metà del pube: permette una chiusura senza tensione e riduce il rischio che la ricostruzione si apra nuovamente. Dopo l'intervento è previsto un periodo di immobilizzazione degli arti inferiori e di derivazione dell'urina con appositi cateterini.

Il percorso a lungo termine

I risultati della chirurgia moderna sono molto migliorati, ma è corretto dire che l'estrofia richiede un percorso lungo e non un singolo intervento risolutivo. Possono rendersi necessarie operazioni successive, e non tutti i bambini raggiungono una continenza completa con la prima ricostruzione: in una parte dei casi si ricorre a interventi di ampliamento della vescica o a programmi di svuotamento con cateterismo intermittente.

Nell'adolescenza e nell'età adulta possono restare disturbi del controllo urinario, per i quali è utile la riabilitazione del pavimento pelvico con la chinesiterapia, e questioni legate all'aspetto dei genitali, alla vita sessuale e alla fertilità, che vanno affrontate apertamente con lo specialista. Per questo il supporto psicologico, offerto sia al bambino sia ai genitori e proseguito negli anni, è parte integrante della cura e non un accessorio.

Con un'assistenza adeguata e controlli regolari la maggior parte delle persone nate con estrofia conduce una vita autonoma e soddisfacente. Il significato dei termini medici incontrati in questa pagina è spiegato nel glossario di urologia.

Le informazioni contenute in questa guida hanno finalità divulgativa e non sostituiscono il parere del medico. Per la diagnosi e la terapia rivolgiti al tuo medico curante o a uno specialista.