Otosclerosi

L'otosclerosi è una delle cause più frequenti di calo dell'udito nell'età adulta, e riguarda in particolare le donne fra i 20 e i 45 anni. Riconoscerla presto fa la differenza, perché oggi esistono soluzioni protesiche e chirurgiche molto efficaci.

Che cos'è l'otosclerosi?

L'otosclerosi è una malattia dell'orecchio medio che colpisce la staffa, il più piccolo dei tre ossicini che, insieme a martello e incudine, trasmettono le vibrazioni sonore verso l'orecchio interno. Un rimaneggiamento anomalo del tessuto osseo fissa progressivamente la staffa alla finestra ovale: l'ossicino perde mobilità e le vibrazioni non arrivano più correttamente alla coclea. Ne deriva una riduzione progressiva dell'udito, che se non trattata può diventare importante.

In una parte dei casi il processo interessa anche la capsula ossea che circonda la coclea: si parla allora di otosclerosi cocleare, che aggiunge una componente neurosensoriale alla perdita uditiva. Nella maggioranza dei pazienti la malattia colpisce entrambe le orecchie, anche se spesso in tempi diversi: in questo caso si parla di otosclerosi bilaterale.

Quali sono le cause dell'otosclerosi?

La causa precisa dell'otosclerosi non è ancora del tutto chiarita. L'ipotesi più accreditata è che si tratti di una malattia multifattoriale, in cui una predisposizione genetica si combina con fattori ambientali e ormonali. Chi ha familiari affetti è più a rischio, ma la predisposizione non equivale alla certezza di ammalarsi.

I fattori ambientali e ormonali

Alcuni elementi sono stati messi in relazione con la comparsa della malattia, pur senza una dimostrazione definitiva:

• una pregressa infezione da virus del morbillo, di cui sono state trovate tracce nel focolaio osseo;
• le variazioni ormonali: la malattia può peggiorare durante la gravidanza e nel periodo dell'allattamento;
• alcuni fattori metabolici locali che regolano il rimodellamento osseo.

I fattori genetici

La componente ereditaria è forte: sono stati individuati diversi geni potenzialmente coinvolti, con una trasmissione a penetranza incompleta, cioè non tutti i portatori sviluppano la malattia.

• una quota rilevante dei pazienti ha almeno un familiare affetto dallo stesso disturbo;
• la familiarità è un fattore importante ma non necessario: esistono casi isolati, senza precedenti in famiglia.

Otosclerosi: quali sono i sintomi?

Il segnale più caratteristico dell'otosclerosi è l'ipoacusia, cioè la riduzione progressiva dell'udito, che si instaura lentamente nell'arco di anni. All'inizio riguarda soprattutto i suoni gravi e viene spesso sottovalutata. Ecco gli altri sintomi che devono mettere in allerta.

• Acufeni: la comparsa di fischi, ronzii o soffi percepiti nell'orecchio. È un sintomo molto frequente e tende ad accentuarsi con il progredire della malattia.
• Paracusia di Willis: la sensazione, paradossale, di sentire meglio negli ambienti rumorosi, perché in quelle condizioni gli interlocutori alzano la voce.
• Tendenza a parlare a voce bassa, tipica dell'ipoacusia di tipo trasmissivo.
• Disturbi dell'equilibrio e vertigini, presenti solo in una minoranza dei casi e legati al coinvolgimento della coclea e del vestibolo.
• Segno di Schwartze: un riflesso rossastro visibile attraverso il timpano durante la visita, espressione della intensa vascolarizzazione del focolaio osseo.

Come si arriva alla diagnosi

La diagnosi viene posta dall'otorinolaringoiatra. L'otoscopia mostra in genere un timpano normale, ed è proprio questa discrepanza fra un orecchio apparentemente sano e un udito ridotto a orientare il sospetto. Gli esami fondamentali sono:

• l'esame audiometrico tonale, che documenta una ipoacusia di tipo trasmissivo, con un tipico avvallamento della curva ossea noto come tacca di Carhart;
• l'impedenzometria con studio del riflesso stapediale, che risulta assente per la rigidità della staffa;
• la TC delle rocche petrose, utile prima dell'intervento e nella diagnosi differenziale con altre cause di calo dell'udito.

Otosclerosi: quali sono le cure e i rimedi?

La terapia dell'otosclerosi dipende dal grado di perdita uditiva, dall'età e dalle preferenze del paziente. Le strade possibili sono sostanzialmente tre: l'osservazione periodica nelle forme lievi, la protesizzazione acustica e la chirurgia. Non esiste al momento una terapia farmacologica in grado di arrestare la malattia in modo dimostrato: l'impiego di fluoruro di sodio e di bifosfonati, proposto in passato, ha oggi un ruolo marginale e va discusso con lo specialista.

La protesi acustica retroauricolare è una soluzione non invasiva e molto efficace, indicata in chi non può o non vuole sottoporsi a intervento.

Le tecniche chirurgiche sono due, entrambe eseguite per via transcanalare e in anestesia locale o generale.

• Stapedotomia: è oggi la tecnica di riferimento. Prevede la creazione di un piccolo foro nella platina della staffa e l'inserimento di una protesi a pistone, spesso in teflon o titanio, che ristabilisce la trasmissione del suono verso la coclea.
• Stapedectomia: comporta la rimozione più ampia della platina e la sua sostituzione con una protesi. È una tecnica più datata, oggi usata in casi selezionati.

I risultati sono in genere molto buoni, con un recupero uditivo nella grande maggioranza dei casi. Come ogni intervento, comporta rischi che vanno discussi con il chirurgo, tra cui vertigini transitorie, alterazioni del gusto e, raramente, un peggioramento dell'udito.

Si può prevenire l'otosclerosi?

Non esistono metodi di prevenzione primaria: l'otosclerosi dipende in larga parte da fattori genetici. Quello che si può fare è la diagnosi precoce. Se in famiglia ci sono casi di otosclerosi, o se noti che ti fai ripetere spesso le frasi, che alzi il volume della televisione o che compaiono ronzii persistenti, sottoponi l'udito a un controllo audiometrico senza aspettare. Intervenire quando la perdita uditiva è ancora contenuta migliora nettamente i risultati, sia con la protesi sia con la chirurgia. Se compaiono episodi di vertigine, può essere utile approfondire anche altre cause come la sindrome di Ménière o la labirintite.

Le informazioni contenute in questa guida hanno finalità divulgativa e non sostituiscono il parere del medico. Per la diagnosi e la terapia rivolgiti al tuo medico curante o a uno specialista.